Brödsmule-navigation

Alla nyfödda barn i Sverige undersöks idag för 24 sällsynta medfödda sjukdomar genom ett så kallat PKU-prov. I och med införandet av SCID blir det totalt 25 sjukdomar som ska ingå i screeningprogrammet. Cirka ett av 1 300 barn har en sjukdom som kan hittas med PKU-provet, som ska tas så snabbt som möjligt efter 48 timmars ålder. PKU-provet analyseras på PKU-laboratoriet vid Karolinska Universitetssjukhuset som är Sveriges enda laboratorium för neonatal screening med blodprov.

Om svår kombinerad immunbrist, SCID

SCID är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga sjukdomar som beror på att kroppens immunsystem saknar en viss typ av vita blodkroppar, T-celler. Denna brist gör att barnets immunsystem inte kan bekämpa infektioner och utan behandling överlever barnet inte. Om sjukdomen däremot upptäcks tidigt och barnen genomgår en stamcellstransplantation under de första levnadsmånaderna botas barnen från SCID. I Sverige föds cirka tre barn per år med SCID.

 

Läs mer på Socialstyrelsens webbplats: