Till start

Vårdgivarguiden

Alla nyfödda barn undersöks i dag för 25 ovanliga medfödda sjukdomar genom ett så kallat PKU-prov.  Från och med den 5 augusti 2019 ingår nu också svår kombinerad immunbrist (SCID, severe combined immunodeficiency) i det nationella screeningprogrammet. Det blev möjligt efter en lagändring från den 1 juli 2019.

BVC:s ansvar gällande PKU provtagning

BVC har ansvar att kontrollera att PKU är taget och föra in det i journalen. Om PKU inte är taget ska BHV‐sjuksköterskan snarast se till att barnet får ta provet på BB eller återbesöksmottagning på kvinnokliniken.

PKU kan behöva tas på barnläkarmottagning i de fall barnen har fötts utomlands och PKU‐screening inte tidigare blivit utförd. Detta gäller för adoptiv- och invandrade barn upp till åtta års ålder, inklusive barn som är asylsökande, gömda och anhöriginvandrade.

För mer information om sjukdomarna som ingår i screeningen, beställning av PKU‐remiss samt hur provet tas och vart PKU‐provet skickas finns på Karolinska Universitetssjukhusets externa webbsida:

Kontakt

Har ni frågor eller synpunkter kan ni kontakta manusförfattaren:

Helena Martin | Barnhälsovårdsöverläkare, enhetschef

  • Uppdaterad: 23 november 2020

  • Faktagranskad: 23 november 2020

  • Redaktör: Caroline Olsson

  • Faktagranskare: Karolina Lindström, Barnhälsovårdsenheten