RPO sällsynta sjukdomar
Sällsynta sjukdomar omfattar många sjukdomsgrupper och påverkar ofta flera av kroppens organ och funktioner. Sjukdomarna medför också många gånger komplexa och svåra funktionsnedsättningar. Patienterna behöver därför ofta vård av många olika specialister och även stödåtgärder från samhället.
Mål och insatsområden 2024–2025
Strukturerad övergång från barnsjukvård till vuxensjukvård
Unga vuxna med sällsynta sjukdomar och deras närstående vittnar om svårigheter för barn och ungdomar i samband med övergång till vuxensjukvård. Samordningsansvaret för övergången är ofta otydligt både för berörda individer och för vården. Närstående får ofta ta ett stort samordningsansvar. Detta leder till stora ojämlikheter i vården och medför patientsäkerhetsrisker. Nationellt pågår ett arbete med att förbättra övergången till vuxensjukvård för unga med funktionsnedsättning. Med anledning av det drivs ett regionalt arbete för en strukturerad övergång från barnsjukvård till vuxensjukvård för individer med sällsynta sjukdomar.
Barn med överväxt av mjukdelar eller skelett och/eller kärlmissbildning orsakad av genetiska varianter
Effektiva behandlingsalternativ som kan minska medicinsk progress av sjukdom har utvecklats för denna diagnosgrupp. För att säkerställa att gruppen får det bästa omhändertagandet och den mest effektiva tillgängliga behandlingen pågår arbete för att samla expertkunskap på området.
För att kunna erbjuda individualiserad behandling som är effektiv för patienter med vissa specifika genetiska varianter krävs förbättrad genetisk diagnostik. En del patienter har dessutom förändringarna endast i mosaikform, vilket innebär att förändringen inte finns inte i alla kroppens celler. Dessa förändringar är ofta svåra att identifiera med dagens metodologi. Därför behöver det etableras en tydlig struktur för utredningsprocessen för dessa sjukdomar, inklusive diagnostik av den bakomliggande
genetiska förändringen. Samtidigt behöver det utvecklas metoder som kan upptäcka avvikelser i mosaikform, så att patienter kan erbjudas de behandlingsalternativ som finns för att minska progress av sjukdom.
Analysområden
Under 2023 har vårdprogram för Prader-Willis syndrom samt för 22q11- deletionssyndrom godkänts och publicerats. Rätt behandling och uppföljning väntas på sikt förbättra dessa hälsotillståndet för patienter med dessa diagnoser. Gap-analyser kopplat till de båda vårdprogrammen pågår.
Prioriterat sakkunnigarbete
- Analys och uppföljning inom sällsynta sjukdomar har flera utmaningar eftersom befintliga diagnoskoder många gånger inte är användbara och register saknas för de flesta sjukdomar inom området. Ett viktigt kommande arbete är därför att förbättra möjligheterna att kunna följa upp patienter med sällsynta sjukdomar via journaldata och kvalitetsregisterdata. Inmatning i det nationella kvalitetsregistret för sällsynta diagnoser RaraSwed har påbörjats. Ordförande för RPO sällsynta sjukdomar ingår i styrgruppen för RaraSwed.
- Undersöka möjligheter att införa strukturerade vårddata och registrering/överföring av variabler som är väsentliga för sällsynta diagnoser från laboratorieinformationssystem till journalsystem.
- Samverkan med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) vid Karolinska Universitetssjukhuset är under utveckling, eftersom CSD är den aktör som kan genomföra många av de insatser som behövs. Ett uppdrag handlar om hur CSD vid Karolinska Universitetssjukhuset kan stödja primärvården och andra aktörer som möter patienter med sällsynta sjukdomar, bland annat genom utbildningsinsatser som är planerade 2024.
- Följa arbetet med det nystartade uppdraget för samordnat medicinskt omhändertagande för vuxna personer med funktionsnedsättning (SMO) inom regionens primärvård och vid behov ge stöd kring utbildningsinsatser.
- Nationellt pågår arbete för patientgruppen sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov. En nationell arbetsgrupp har också nyligen bildats för genetisk diagnostik av sällsynta sjukdomar. RPO följer arbetet i dessa nationella arbetsgrupper och är en av remissinstanserna.
- Bevaka det nationella arbetet om läkemedel som rör behandling av patienter med sällsynta sjukdomar.
- Delta i arbetet med nationella remissvar om såväl det egna programområdet som andra nationella programområden där patienter med sällsynta sjukdomar berörs.
- Uppmärksamma vården på att helgenomsekvensering för diagnostik nu är first-line-test vid utredning av syndrom samt på att kromosomanalys, kombinerat med Frax samt Genomisk array enbart ska användas vid specifika frågeställningar.