RPO sällsynta sjukdomar
Sällsynta sjukdomar omfattar många sjukdomsgrupper och påverkar ofta flera av kroppens organ och funktioner. De är många gånger komplexa och medför svåra funktionsnedsättningar. Patienterna behöver därför ofta vård av många olika specialister och även stödåtgärder från samhället.
Det övergripande målet för RPO sällsynta sjukdomar är se till att vården är god, jämlik och säker för personer med sällsynta sjukdomar.
Mål och insatsområden 2023–2024
Strukturerad övergång från barnsjukvård till vuxensjukvård
Unga vuxna med sällsynta sjukdomar och deras närstående vittnar om svårigheter för barn och ungdomar i övergången till vuxensjukvård. Samordningsansvaret är ofta otydligt både för patienten och vården. Närstående får ofta ta ett stort samordningsansvar. Detta leder till stora ojämlikheter i vården och medför patientsäkerhetsrisker. Nationellt pågår ett arbete med att förbättra övergången till vuxensjukvård för unga med funktionsnedsättning.
Med bakgrund i detta drivs ett regionalt arbete som ska öka förutsättningarna för en strukturerad övergång från barnsjukvård till vuxensjukvård för patienter med sällsynta sjukdomar.
Barn med överväxt av mjukdelar eller skelett och/eller kärlmissbildning orsakad av genetiska varianter
Effektiva behandlingsalternativ som kan minska medicinsk progress av sjukdom har utvecklats för denna diagnosgrupp. Arbete pågår för att säkerställa att denna patientgrupp får det bästa omhändertagandet och den mest effektiva tillgängliga behandlingen, genom att samla expertkunskap på området.
För att kunna erbjuda individualiserad behandling krävs också förbättrad genetisk diagnostik, eftersom det är endast patienter med vissa specifika genetiska varianter som har effekt av behandlingen. Bland en del av patienterna finns dessutom förändringarna endast i mosaikform (förändringen finns inte i alla kroppens celler), vilket ofta med dagens metodologi är svårt att identifiera. Det behöver därför etableras en tydlig struktur för utredningsgången av dessa sjukdomar, inklusive diagnostik av den bakomliggande genetiska förändringen. Samtidigt behöver det utvecklasmetoder som kan upptäcka avvikelser i mosaikform, så att alla patienter kan erbjudas de behandlingsalternativ som finns för att minska progress av sjukdom.
Analys och uppföljningsområden 2023–2024
Analys och uppföljning inom sällsynta sjukdomar har flera utmaningar då befintliga diagnoskoder många gånger inte är användbara. Området är heterogent och berör de flesta kliniska specialiteterna. Kännedom och kunskap om befintliga problem och tidigare initierade arbeten har varit basen för de mål- och insatsområden som RPO arbetar med.
Nationella vårdprogram tas fram för att skapa en enhetlighet i uppföljning och utvärdering samt öka delaktigheten i patientens vård och omhändertagande. Under 2023 kommer vårdprogram att publiceras och införas för diagnoserna Prader-Willis syndrom och 22q11-deletionssyndrom. Rätt behandling och uppföljning för dessa diagnoser väntas på sikt minska risken för komplikationer som inträffar sent i sjukdomsutvecklingen.
En regional analys för att bättre förstå patientgruppernas vårdkonsumtion i sjukvårdsregionen samt läkemedelsuttag och gapanalys kommer att utföras efter att vårdprogrammen godkänts.
Prioriterat sakkunnigarbete 2023–2024
Det saknas idag möjligheter att identifiera variation i hälsa och vård för personer med sällsynta diagnoser. RPO sällsynta sjukdomar följer arbetet med utveckling av ett nationellt register för sällsynta diagnoser och verkar för regional medverkan i det nationella registret. RPO undersöker också möjligheter till att införa strukturerade vårddata och registrering/överföring av för diagnosen väsentliga variabler från laboratorieinformationssystem till journalsystem. Ett viktigt kommande arbete bli därför att förbättra uppföljningsmöjligheterna kring hälsa och vård av patienter med sällsynta sjukdomar via journaldata och kvalitetsregisterdata.
Samverkan mellan RPO sällsynta sjukdomar och Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) på Karolinska Universitetssjukhuset är under utveckling. Ett annat uppdrag rör hur CSD Karolinska kan stödja primärvården och andra aktörer som möter patienter med sällsynta sjukdomar.
RPO följer arbetet med det nystartade uppdraget för samordnat medicinskt omhändertagande, SMO, inom Region Stockholms primärvård och ger vid behov stöd kring utbildningsinsats.
Nationellt pågår arbete för patientgrupperna sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov och medfödda metabola sjukdomar. En nationell arbetsgrupp har också nyligen initierat arbete vad gäller genetisk diagnostik av sällsynta sjukdomar. RPO följer arbetet i dessa nationella arbetsgrupper.
RPO sällsynta sjukdomar bevakar det nationella arbetet om läkemedel som rör behandling av patienter med sällsynta sjukdomar.
RPO sällsynta sjukdomar deltar i utvecklingen av nationella remissvar inom andra nationella programområden.