Till start

Vårdgivarguiden

Brödsmule-navigation

Mål och insatsområden 2022–2023

Unga vuxna med sällsynta sjukdomar och deras närstående vittnar om svårigheter i övergången till vuxensjukvård för barn- och ungdomar. Samordningsansvaret är ofta otydligt både för individen och vården. Närstående får ofta ta ett stort samordningsansvar. Detta leder till stora ojämlikheter i vården och medför patientsäkerhetsrisker. Regionalt kommer ett arbete drivas för en strukturerad övergång från barnsjukvård till vuxensjukvård för individer med sällsynta sjukdomar.

Analys och uppföljningsområden 2022–2023

Analys och uppföljning inom sällsynta sjukdomar har flera utmaningar då befintliga diagnoskoder många gånger inte är användbara. Området är heterogent och berör de flesta kliniska specialiteterna. Kännedom och kunskap om befintliga problem och tidigare initierade arbeten har varit basen.

Inom det nationella programarbetet fastställs två kunskapsstöd under 2022 för 22q11-deletionssyndromet och Prader-Willis syndrom. RPO kommer arbeta med införande som startar med en regional gapanalys.

Prioriterat sakkunnigarbete 2022–2023

Det saknas idag möjligheter att identifiera och minimera oönskad variation i hälsa och vård för personer med sällsynta diagnoser. Nationellt programområde (NPO) sällsynta sjukdomar har genomfört en förstudie 2020 över förutsättningarna för ett nationellt register sällsynta diagnoser. Det fortsatta arbetet sker i samarbete mellan CSD i samverkan (Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan) och NPO, där CSD i samverkan har utvecklingsansvar och NPO utgör referensgrupp. RPO sällsynta sjukdomar följer arbetet och verkar för regional medverkan i det nationella registret och undersöker möjligheter till att fånga data genom strukturerade vårddata.

Samverkan mellan RPO sällsynta sjukdomar och Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) på Karolinska sjukhuset är under utveckling. Ett annat uppdrag rör hur CSD Karolinska kan stödja primärvården och andra aktörer som möter patienter med sällsynta sjukdomar.

Det pågår arbete inom nationella arbetsgrupper för patientgrupperna sällsynta syndrom med komplexa vårdbehov och medfödda metabola sjukdomar. RPO sällsynta sjukdomar följer detta arbete.

RPO sällsynta sjukdomar bevakar det nationella arbetet om läkemedel som rör behandling av patienter med sällsynta sjukdomar.

Kontakt

  • Uppdaterad: 13 juni 2022

  • Faktagranskad: 13 juni 2022

  • Redaktör: Johan Sjöstrand

  • Faktagranskare: Sofia Kialt, Hälso- och sjukvårdsförvaltningen