Brödsmule-navigation

Personer med sällsynta diagnoser har ofta en sjukdomsbild som är komplex med behov av vård från flera olika kompetenser och vårdgivare. De har också ökad risk för annan sjuklighet och kan då behöva tas omhand i primärvården, även om de har en fast specialistkontakt. Något som ställer höga krav på primärvården både vad gäller tid, resurser, kompetens och samordning.

Beslutet innebär att vården för patienter med sällsynta diagnoser ska förstärkas inom befintlig vårdstruktur, med fokus på att öka primärvårdens förutsättningar att ta hand om dessa patienter. För det krävs bland annat särskild kompetens om bemötande, utökat kunskapsstöd från specialistvården och förbättrat stöd för diagnostik.

I Region Stockholm finns den expertkunskap som allmänläkare och andra specialister inom öppen vården kan behöva huvudsakligen på Karolinska Universitetssjukhuset. Här finns bland annat Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, som nu får ett tydligare uppdrag som regionalt kunskapscentrum och nav för kunskapsöverföring och samordning.

Kort om sällsynta diagnoser

En diagnos anses sällsynt om den uppträder hos färre än 1 av 10 000 invånare. Mer än 80% av sällsynta diagnoser är av genetiskt ursprung och många är kroniska och livshotande. Uppskattningsvis finns det mellan 6 000 – 8 000 sällsynta diagnoser och de drabbar 6–8 % av EU:s befolkning eller omkring 27 och 36 miljoner människor.